এনজাইমগুলির অভাবের ফলে সৃষ্ট রোগ

একটি এনজাইম একটি প্রোটিন যা একটি রাসায়নিক প্রতিক্রিয়া ঘটায় যা গতি বাড়ায়। এনজাইমগুলি স্তরযুক্ত নির্দিষ্ট, অর্থাৎ প্রতিটি ধরণের এনজাইমের একটি নির্দিষ্ট ধরনের অণু রয়েছে যা এটি প্রভাবিত করে। মানুষের শরীরের যা জৈব প্রক্রিয়াগুলি ঘটতে হার প্রভাবিত করার জন্য এনজাইম প্রয়োজন। নির্দিষ্ট এনজাইমগুলির অপর্যাপ্ত পরিমাণের কারণে অনেক রোগ দেখা দেয়।

দিনের ভিডিও

জি 6 পিডি লঘুপাত

মানুষের সর্বজনীন এনজাইমের ঘাটতিগুলির মধ্যে, গ্লুকোজ -6-ফসফেট ডিহাইড্র্রজেনেজ, বা জি 6 পিডি, বিশ্বের সর্ববৃহৎ অভাব সবচেয়ে সাধারণ। G6PD এর একটি ঘনত্ব উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং আফ্রিকান, এশীয়, ভূমধ্যসাগরীয় বা মধ্য-পূর্ব বংশদ্ভুতদের মধ্যে প্রায়শই দেখা যায়।

যুক্তরাষ্ট্রের মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের জি 6 পিডিতে আফ্রিকান-আমেরিকান জনসংখ্যার সবচেয়ে বেশি ঘাটতি। যথেষ্ট G6PD ছাড়া, লাল রক্তের কোষগুলি ভেঙ্গে ফেলার জন্য অধিক ঝুঁকিপূর্ণ এবং হেমোলিটিক অ্যানিমিয়া হতে পারে। যাদের এই অভাব রয়েছে তাদের কোনও উপসর্গ দেখাতে পারে না, অথবা তারা পিঠের ব্যথা, পেটে ব্যথা অথবা জন্ডিসের সাথে অ্যানিমিয়া অনুভব করতে পারে যেমন সংক্রমণের মত উত্তেজনা দেখা দেয়।

কনজেনটিনাল অ্যাড্রালাল হাইপারপ্লাসিয়া

আরেকটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি, জন্মগত শ্বাসনালী hyperplasia, শিশু ও শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ অ্যাড্রিনাল ডিসঅর্ডার। এই অবস্থায় এনজাইমের একটি ঘাটতি থেকে যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে কোরিটিসোল পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করতে সক্ষম করে। কর্টিসল উত্পাদন প্রবর্তনের একটি প্রচেষ্টা এড্রেনাল গ্রন্থি উদ্দীপক দ্বারা শরীরের প্রতিক্রিয়া। ফলস্বরূপ, অ্যাড্রেনাল গ্রন্থাগারগুলি ক্রমবর্ধমান এবং আরও কর্টিসোল উত্পাদন করে, সেইসাথে হরমোনগুলি যা শরীরকে জল এবং সোডিয়ামের পুনরাবৃত্তি করে এবং পুরুষের যৌন বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য হরমোনগুলির সৃষ্টি করে। পুরুষ হরমোনের একটি বাড়তি ফলাফল হতে পারে।

গ্যুয়ার্সের রোগ

গ্যুয়ারের রোগটি এনজাইম গ্লুকোস্রেব্রাসিডেসের একটি উত্তরাধিকারী দায়ী। এই এনজাইম পর্যাপ্ত পরিমাণে ছাড়া, গ্লুকোসিরেব্রাসাইড নামক একটি ফ্যাটি পদার্থ অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে জমা হয়, মস্তিষ্ক সহ। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির হেক্টরীয় অ্যানোমালিজ এবং অস্বাভাবিক রক্তের সংখ্যা হ্রাস করতে সাহায্য করে যা এই রোগের নির্দিষ্ট ধরণের সাথে যুক্ত।

পাইরুতে কিরণ দুর্বলতা

এনজাইম পিরুভাত কিনারের একটি উত্তরাধিকারত্বের অভাবের কারণে লাল রক্ত ​​কণিকা ভেঙ্গে যায়, এর ফলে অ্যানিমিয়া হয়। G6PD এর অভাবের পর, এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ এনজাইম সম্পর্কিত ত্রুটি যা লাল রক্ত ​​কোষকে ভাঙতে পারে। G6PD এর অভাবের বিপরীতে, পাউরুভেত কিনারের ঘাটতি সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডে বিদ্যমান। এই অভাবের লক্ষণগুলি হলো অ্যানিমিয়া, জন্ডিস এবং অস্থিরতা।